Diagnosi Prenatale
Test integrato
Il Test Integrato è un esame di screening in grado di determinare il rischio di Sindrome di Down (Trisomia 21) e di Sindrome di Edwards (Trisomia 18). È in grado di individuare c.a. l’87% dei feti affetti dalla Sindrome di Down. Il Test Integrato è, inoltre, in grado di calcolare il rischio di Difetti del Tubo Neurale (Spina bifida). Il Test Integrato viene eseguito gratuitamente presso l’Ospedale di Verbania.
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Esame prenatale per lo screening della Sindrome di Down, della Sindrome di Edwards e di alcune anomalie strutturali.
Il test integrato è un esame di screening che si effettua con un’ecografia fetale e con due prelievi di sangue materno: il primo tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza ed il secondo tra la 16° e la 18°. Con l’ecografia viene misurato lo spessore della Translucenza Nucale del feto.
Con i prelievi di sangue materno vengono dosate quattro sostanze strettamente correlate alla gravidanza: PAPP-A, B-hCG, AFP ed E3.
I risultati dell’esame ecografico e degli esami del sangue vengono integrati tra loro (da cui il nome del test) ed elaborati tenendo conto di alcune informazioni riguardanti la madre (età, peso, ecc.) per poter calcolare il rischio specifico, per quella gravidanza, di Trisomia 21 (Sindrome di Down), di Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e di alcune anomalie strutturali (malformazioni).
Il rischio viene espresso in termini di probabilità attraverso un valore numerico (Esempio 1:1000).
Un risultato di 1:1000 per Sindrome di Down significa che il feto ha 1 probabilità su 1000 di essere affetto dalla Sindrome di Down e 999 probabilità su 1000 di non esserne affetto.
Il test integrato non è un esame diagnostico ma è un esame di screening cioè un esame che seleziona tra i feti apparentemente sani quelli con un rischio sufficientemente elevato, per le patologie ricercate, ai quali proporre gli esami diagnostici (amniocentesi, ecografia morfologica di 2° livello, ecocardiografia) che sarebbe troppo rischioso e/o troppo costoso proporre a tutti.
Il test integrato è in grado di individuare circa l’87% dei feti affetti dalla Sindrome di Down.
Un risultato falsamente positivo si verifica in circa il 3,6% dei casi.
Un risultato falsamente negativo si verifica in circa 1 caso ogni 4000.
Inoltre, per quanto concerne la patologia cromosomica, il test integrato valuta il rischio solo per la Trisomia 21 (Sindrome di Down) e per la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e non per altre anomalie cromosomiche. Anche per quanto concerne la patologia malformativa il test integrato dà indicazioni solo su alcune anomalie strutturali.
Pertanto il test integrato non può sostituire gli esami diagnostici come ad esempio l’amniocentesi.
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