Diagnosi Prenatale
Amniocentesi
L’Amniocentesi è un esame diagnostico in grado di determinare il cariotipo fetale cioè in grado di fornirci la mappa cromosomica del feto dove è possibile osservare e studiare tutti cromosomi. L’Amniocentesi è inoltre in grado di calcolare il rischio di Difetti del Tubo Neurale (Spina bifida). L’Amniocentesi viene eseguita gratuitamente presso l’Ospedale di Verbania in caso di età materna superiore a 35 anni o nel caso in cui la gravidanza sia risultata ad elevato rischio per aneuploidia cromosomica dopo test di screening. Negli altri casi l’Amniocentesi può essere eseguita presso il Centro Medico ProMater.
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Informazioni sull’Amniocentesi
Prelievo ostetrico per diagnosi prenatale invasiva
L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico dall’utero materno nel corso della gravidanza.
L’analisi delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico permette di diagnosticare la presenza di anomalie cromosomiche, inoltre il dosaggio di una proteina prodotta dal feto (AFP) permette di sospettare la presenza di alcune anomalie strutturali (malformazioni).
Il prelievo di liquido dal sacco amniotico (Amniocentesi) viene eseguito tra la 16° e la 17° settimana di gravidanza sotto guida ecografica continua, con un sottile ago attraversante la parete addominale materna.
I rischi materni legati alla procedura sono quelli di ogni piccolo intervento chirurgico.
I rischi fetali legati alla procedura sono: il rischio di aborto che è dell’1% circa ed il rischio di malformazioni che, dopo il compimento della 15° settimana, è uguale a quello della popolazione generale.
Il successo del prelievo si ha nel 98% circa dei casi al primo tentativo e nel 99,8% circa dei casi al secondo tentativo.
L’accuratezza diagnostica è così riassumibile: fallimento dell’analisi citogenetica del cariotipo nello 0,2% circa dei casi.
Falsi positivi (Falsi Malati): 0,2-0,5%. In caso di mosaicismo cioè nel caso in cui il corredo cromosomico appare in parte normale ed in parte con aberrazioni cromosomiche può essere opportuno procedere a cordocentesi cioè al prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale.
Falsi negativi (Falsi Normali): 1:5000.
Si fa presente che è possibile chiedere all’operatore di sospendere il prelievo o che l’operatore stesso può a sua volta decidere di sospendere il prelievo in funzione di condizioni di rischio che possono evidenziarsi e che l’impegno del Medico resta esclusivamente limitato al prelievo e non prende in considerazione eventuali problemi di pertinenza del Laboratorio di Genetica che esegue la diagnosi.
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