Test del portatore

TEST DEL PORTATORE 

Il feto eredita il patrimonio genetico dei genitori: questo determina il suo aspetto fisico, parte del suo sviluppo mentale ed in parte anche il suo futuro stato di salute. È perciò importante individuare l’eventuale presenza di malattie ereditarie nelle famiglie dei futuri genitori. Una parte dei difetti genetici, come ad esempio la Sindrome di Down, non è ereditaria, e pertanto non è prevedibile. Una parte dei difetti genetici è invece ereditaria ed è identificabile attraverso l’esame del DNA dei futuri genitori. Noi tutti siamo portatori sani di alcune malattie genetiche. Le mutazioni del DNA vengono ereditate, insieme a tutti i caratteri genetici normali, dai propri genitori. Queste mutazioni non provocano sintomi o conseguenze per la nostra salute, ma possono costituire un fattore di rischio per la procreazione nel caso in cui anche il partner sia portatore sano della stessa malattia genetica. In questi casi può nascere un bambino malato. L’incontro di due portatori sani della stessa malattia genetica comporta un rischio elevato di avere un figlio malato (25%). Se entrambe i partner di una coppia risultano non portatori di una determinata malattia, la loro probabilità di avere un figlio malato è praticamente nulla. Se invece un partner è portatore e l’altro è non portatore, la probabilità di avere un figlio malato è molto bassa anche se non è assente. Le malattie genetiche sono quasi sempre molto gravi e attualmente ancora poco curabili, per questo motivo è sempre utile verificare il livello di rischio della propria coppia, almeno per le malattie genetiche più frequenti. L’assenza di mutazioni per una determinata malattia genetica riduce drasticamente le probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia genetica collegata all’indagine eseguita. Le malattie genetiche sono numerose e l’esclusione di alcune di esse non consente di azzerare il rischio di difetti congeniti alla nascita. È importante però sottolineare che alcune malattie genetiche sono frequenti e conseguentemente è molto elevato il numero di portatori sani. Per questo motivo è oggi considerato ragionevole offrire la possibilità, anche alle coppie a basso rischio, di conoscere il loro eventuale stato di portatori sani. Il momento ideale per discutere queste problematiche e quindi eseguire i test per le malattie genetiche è in occasione della visita di consulenza preconcezionale.

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